La mucoviscidose est une maladie :

• touchant les organes comportant des glandes à mucus, mucus devenu plus épais et visqueux du fait du dysfonctionnement du canal chlore et qui, de ce fait, voit ses propriétés de lubrification et de protection altérées ;

• génétiquement transmise par chacun des deux parents, de longue durée, contraignante et à l'issue incertaine ;

• chronique et évolutive, mais pour laquelle les traitements symptomatiques ont fait gagner des années de vie si bien qu'aujourd'hui les médecins sont en présence de patients/familles ayant une connaissance et une expertise propres de la maladie ;

• où le rôle du patient lui-même (et/ou de sa famille) dans les soins souligne l'importance de la formation et de l’éducation à une prise de responsabilité et à l’acquisition d’une autonomie (prise de médicaments régulière et continue, séances de kinésithérapie respiratoire, séances d'aérosols, attention particulière vis à vis de l'alimentation ...) ;

• affectant de nombreux organes : poumons et sphère ORL, tube digestif, foie et voies biliaires, pancréas exocrine[1] et endocrine[2], organes reproducteurs ... ce qui implique une approche à la fois globale et compétente dans des champs de spécialité différents ;

• nécessitant, à un moment de l'évolution, des soins d'une relative technicité qui, pour nombre de patients, sont en partie effectués au domicile (perfusion d'antibiotiques via un abord vasculaire veineux central, nutrition entérale nocturne à débit constant, oxygénothérapie, assistance ventilatoire sur masque  nasal ...) ;

• source d'une déficience physique peu ou pas visible mais à l'origine de situations de handicap physique, psychologique, scolaire, social retentissant sur le patient lui-même mais aussi sur sa famille.

[1] responsable de la sécrétions d’enzymes déversées dans le tube digestif

[2] responsable de la production d’hormones (comme l’insuline par exemple)